همه آنچه باید در مورد سندروم X شکننده بدانید

سندرم ایکس شکننده چیست؟

سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)، یا FXS یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و باعث ناتوانی های فکری و رشدی می شود. همچنین با نام سندرم مارتین بل نیز شناخته می شود.

سندرم ایکس شکننده شایعترین علت وراثتی ناتوانی ذهنی در پسران است که از هر 4000 پسر 1 نفر را درگیر می کند. در دختران کمتر دیده می شود و از هر 8000 نفر 1 نفر این مشکل را دارد. علائم پسران معمولاً شدیدتر از دختران است.

افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده معمولاً طیف وسیعی از اختلالات رشد و یادگیری را تجربه می کنند.

این بیماری یک بیماری مزمن یا مادام العمر است. فقط برخی از افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده قادر به زندگی مستقل هستند.

علائم سندرم ایکس شکننده چیست؟

سندرم ایکس شکننده می تواند باعث ناتوانی های یادگیری ، تأخیر در رشد و مشکلات اجتماعی یا رفتاری شود. شدت ناتوانی ها متفاوت است. پسران مبتلا به سندرم ایکس شکننده معمولاً دارای نوعی ناتوانی ذهنی هستند. دختران ممکن است دارای ناتوانی ذهنی یا ناتوانی در یادگیری یا هر دو باشند ، اما بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده از هوش طبیعی برخوردار هستند. اگر برای یکی از اعضای خانواده سندرم ایکس شکننده تشخیص داده شود ، بقیه نیز ممکن است سندرم ایکس شکننده داشته باشند.

افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده ممکن است ترکیبی از علائم زیر را در دوران کودکی و در طول زندگی نشان دهند:

• تأخیر های رشد ، مانند طول کشیدن برای نشستن ، راه رفتن یا صحبت کردن در مقایسه با سایر کودکان هم سن
• لکنت زبان
• اختلالات فکری و یادگیری ، مانند مشکل در یادگیری مهارت های جدید
• اضطراب اجتماعی یا کلی
• اتیسم
• تکانشگری
• مشکلات توجه
• مشکلات اجتماعی ، مانند برقراری ارتباط چشمی با دیگران ، دوست نداشتن لمس شدن و مشکل در درک زبان بدن
• بیش فعالی
• تشنج
• افسردگی
• مشکل خوابیدن

برخی از افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده دارای ناهنجاری های جسمی نیز هستند که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پیشانی یا گوش های بزرگ ، داشتن فک برجسته
• صورت کشیده
• گوش ، پیشانی و چانه بیرون زده
• مفاصل شل یا انعطاف پذیر
• پاهای صاف

پیشنهاد می کنم حتما مطالعه کنید : آنچه باید در مورد ام اس خوش خیم (خفیف ) بدانید

چه عاملی باعث سندرم ایکس شکننده می شود؟

سندرم ایکس شکننده به دلیل نقص در ژن FMR1 واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. کروموزوم X یکی از دو نوع کروموزوم جنسی است. کروموزوم ،دیگر کروموزوم Y است. زنان دو کروموزوم X دارند در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

نقص یا جهش در ژن FMR1 از تولید صحیح پروتئینی به نام FMRP1 (پروتئین عقب ماندگی ذهنی X شکننده 1 ) توسط ژن جلوگیری می کند. این پروتئین در عملکرد سیستم عصبی نقش دارد. عملکرد دقیق این پروتئین کاملاً مشخص نیست. فقدان یا کمبود این پروتئین علائم مربوط به سندرم ایکس شکننده را ایجاد می کند.

آیا خطر سلامتی برای افراد ناقل وجود دارد؟

داشتن سندروم X شکننده پیش موتاسیون، می تواند خطر ابتلای شما به بیماری های مختلف را افزایش دهد. اگر فکر می کنید ممکن است ناقل این سندروم باشید یا کودکی مبتلا به سندرم ایکس شکننده دارید به پزشک خود اطلاع دهید. این موضوع به پزشک کمک می کند درمان شما را مدیریت کند.

زنان ناقل این ژن ، بیشتر در معرض خطر یائسگی زودرس هستند ، یائسگی که قبل از 40 سالگی شروع می شود. مردانی که ناقل هستند ، در معرض خطر ابتلا به بیماری معروف سندرم آتاکسی تریمور همراه با X شکننده (FXTAS) قرار دارند . FXTAS باعث لرزشی می شود که به طور فزاینده ای بدتر می شود و می تواند منجر به مشکل در تعادل و راه رفتن شود. ناقلین مرد همچنین ممکن است در معرض خطر بیشتری برای زوال عقل قرار داشته باشند.

سندرم X فرجایل چگونه تشخیص داده می شود؟

کودکانی که در سنین پایین علائم تاخیر در رشد یا سایر علائم ظاهری سندرم ایکس شکننده ، مانند دور سر بزرگ یا تفاوت های ظریف در صورت هستند ، ممکن است از نظر سندرم ایکس شکننده آزمایش شوند. در صورت داشتن سابقه خانوادگی سندرم ایکس شکننده ، ممکن است فرزند شما نیز مورد آزمایش قرار گیرد.

متوسط سن تشخیص در پسران 35 تا 37 ماهگی است. در دختران ، میانگین سن تشخیص 41.6 ماه است.

سندرم ایکس شکننده را می توان با استفاده از آزمایش خون DNA به نام آزمایش DNA FMR1 تشخیص داد. این آزمایش به دنبال تغییراتی در ژن FMR1 است که با سندرم ایکس شکننده مرتبط هستند. بسته به نتایج ، پزشک شما ممکن است آزمایشات اضافی را برای تعیین شدت بیماری درخواست کند.

سندرم ایکس شکننده چگونه درمان می شود؟

سندرم ایکس شکننده قابل درمان نیست. هدف از درمان کمک به افراد مبتلا در یادگیری زبان اصلی و مهارتهای اجتماعی است که ممکن است شامل دریافت کمک از معلمان ، درمانگران ، اعضای خانواده ، پزشکان و مربیان باشد.

ممکن است خدمات و منابع دیگری نیز وجود داشته باشد که به کودکان در یادگیری مهارتهای مهم رشدی کمک کند.

داروهایی که به طور معمول برای اختلالات رفتاری ، مانند اختلال نقص توجه (ADD) یا اضطراب تجویز می شوند ، ممکن است برای درمان علائم سندرم ایکس شکننده نیز تجویز شوند. این داروها عبارتند از:

• متیل فنیدیت (ریتالین)
• گوانفاسین (Intuniv)
• کلونیدین (کاتاپرس)
• مهارکننده‌ انتخابی بازجذب سروتونین (SSRI) ، مانند سرترالین (زولوفت) ، اسکیتالوپرام (لکساپرو) ، دولوکستین (سایمبالتا) و پاروکستین (پایل ، پکسوا)

بیماری در بلند مدت چگونه است؟

سندرم ایکس شکننده یک مشکل مادام العمر است و می تواند بر تمام جنبه های زندگی ، از جمله تحصیلات ، کار و زندگی اجتماعی فرد تأثیر بگذارد.

یافته های حاصل از یک پژوهش ملی نشان می دهد که حدود 44 درصد از زنان و 9 درصد از مردان دارای سندرم ایکس شکننده در بزرگسالی به سطح بالایی از استقلال می رسند. اکثر زنان حداقل دیپلم دبیرستان را کسب کردند و تقریباً نیمی از آنها موفق به انجام کار تمام وقت شدند. اکثر مردان مبتلا به سندرم ایکس شکننده در بزرگسالی جهت انجام فعالیتهای روزانه به کمک نیاز داشتند. در این پژوهش تعداد کمی از مردان موفق به دریافت دیپلم دبیرستان یا موفق به یافتن کار تمام وقت شدند.

اگر نگران هستید که ناقل پیش موتاسیون سندروم شکننده X باشید ، از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک سوال کنید. آنها می توانند به شما کمک کنند ریسکهای موجود را بشناسید و بدانید ناقل بودن برای شما به چه معنا است.

برای دریافت مشاوره رایگان برای درمان انواع مشکلات و بیماری ها و رزرو وقت می توانید با شماره های 09362020364، 02166013282 و یا شماره واتساپ 09364904632 تماس حاصل فرمایید‌. کلینیک رسش همیشه پاسخگو و در کنار شما هستیم .